Test genético prenatal no invasivo
Los test genéticos prenatales no invasivos son seguros y eficaces, y son capaces de detectar alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Down, a partir de la semana 10 de gestación.
Durante el embarazo, parte del ADN fetal se encuentra en la sangre materna, por lo que mediante una simple muestra de sangre de la madre, se pueden detectar, y evaluar los riesgos, de las alteraciones cromosómicas más frecuentes como:
Trisomía 21 (Síndrome de Down)
Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
Pero, ¿Qué es una trisomía?
Una trisomía es un trastorno genético que consiste en la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual. Nuestro ADN está formado por 23 pares de cromosomas, por lo que hay un total de 46 cromosomas. Por ejemplo, cuando decimos que se posee la “trisomía 21” significa que hay tres copias en lugar del par habitual del cromosoma 21 en cada célula del cuerpo.
Las mujeres mayores de 35 años, o que han tenido antecedentes de embarazo previo con anomalía cromosómica, tienen un mayor riesgo de trisomías.
Ventajas del test genético prenatal no invasivo
La principal ventaja de estos test prenatales es poder evitar los riesgos, para la madre y el feto, de otras pruebas invasivas como la amniocentesis o la biopsia corial, con una fiabilidad muy elevada. Los estudios publicados han demostrado que la prueba tiene un índice de detección de hasta el 99% con índices de falsos positivos muy bajos (<1%) para la trisomía 21 (Síndrome de Down).
Esta prueba está indicada en cualquier embarazo, incluidos los casos de donación de óvulos y embarazos gemelares. Además, con la realización de esta prueba también podemos conocer el sexo del feto con una precisión muy elevada.
Otra ventaja es que al poder realizarse la prueba a partir de la semana 10 de embarazo, proporciona a los padres una información esencial en las primeras semanas, con la tranquilidad que ello supone y sin la necesidad de asumir riesgos como en el caso de otras técnicas invasivas.
Diferencias con las pruebas “convencionales” de triple screening o cribado combinado del primer trimestre
En la actualidad, este test se ha consolidado por su gran sensibilidad, y se suele hacer como complemento del llamado “Triple screening” que se realiza a través de la Seguridad Social. El triple screening consiste en la realización de una ecografía donde se mide el “pliegue nucal” (traslucencia nucal), y de un análisis de sangre donde se miden los marcadores bioquímicos (PAPP-A y HCG). Con los resultados de estas pruebas y teniendo en cuenta la edad materna y la semana de gestación, también podremos obtener el riesgo de alteraciones cromosómicas como el síndrome de Down en más del 90% de los casos, con falsos positivos de aproximadamente el 5%. Pero como hemos comentado anteriormente, los nuevos test prenatales no invasivos son capaces de detectar los casos de riesgo de síndrome de Down con un 99% y con tasas de falsos positivos por debajo del 1%.
El ginecólogo es quién tiene que aconsejar sobre la realización de esta prueba, teniendo siempre en cuenta la situación particular de cada paciente, y explicar bien los resultados obtenidos. Además se recomienda, al mismo tiempo que se realiza esta prueba, realizar estudios ecográficos para confirmar la fecha exacta del embarazo, así como descartar posibles malformaciones fetales.
Referencias: